Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics
Por um escritor misterioso
Last updated 15 novembro 2024
Genes, Free Full-Text
A Case of Rubinstein-Taybi Syndrome with Tetralogy of Fallot
Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features and variants in both the CREBBP and EP300 genes: a case report, BMC Medical Genetics
Rubinstein–Taybi syndrome: clinical and molecular overview, Expert Reviews in Molecular Medicine
Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP
Pediatric on Squares on X: Rubinstein Taybi Syndrome #Pediatric #Genetics # syndrome / X
A Case of Rubinstein-Taybi Syndrome with Tetralogy of Fallot
Epigenetic Mechanisms of Rubinstein–Taybi Syndrome
Dandy walker variant an association with Rubinstein Taybi syndrome
Identification of de novo EP300 and PLAU variants in a patient with Rubinstein–Taybi syndrome-related arterial vasculopathy and skeletal anomaly
PDF) Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: Delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300
Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics
Rubinstein-Taybi Syndrome
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